Síndrome de Proteus
El
Síndrome de Proteus es una enfermedad
congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.
Descripción
El
Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979,1 sólo se han confirmado poco más de 200
casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son
correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del
síndrome, estando considerablemente desfigurados.
Esta
extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick –
inmortalizado como el «Hombre Elefante» debido al aspecto que le daban los
tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más
tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa
que los médicos pensaban anteriormente que tenía.2 Extrañamente, el brazo izquierdo y los
genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado
el resto de su cuerpo.
El
Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos,
tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos.
Es
una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad
evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de
los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos
varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en
la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos
afectados debido a trombosis
y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones
asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados
por el peso del tejido extra- Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de
su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia
atrás, fracturándoselo.
El
desorden afecta a los dos sexos por igual, y puede darse en todas las etnias.
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